Совершенно неизвестной детской болезнью на данный момент становится аутоиммунный синдром Луи-Бар. В медицинских кругах его принято называть атаксией телеангиэктатической.
Описание
Синдром Луи-Бар характеризуется рецессивным видом наследственности, потому является аутосомным врожденным заболеванием. По мнению ученых, обладателями рецессивных генов должны стать оба родителя. Развивается заболевание у детей различной половой принадлежности (и мальчиков, и девочек).
Причины
Истинные причины развития такого синдрома пока не установлены. Генетики думают, что основной проблемой в данном случае является нарушение процесса восстановления молекул ДНК. Обычно такие хромосомные аномальные изменения проявляются в четырнадцатой проблемной хромосоме. Практически, происходит нарушение между связанными иммунной, неврологической и сосудистой системами. Только реагируют они на заболевание по отдельности.
Признаки
Среди основных признаков, указывающих на появление и развитие заболевания, наблюдаются:
• стабильное прогрессирование в нарушении двигательной координации (в частности, наблюдается неустойчивость походки);
• существенное замедление физиологического развития ребенка;
• явное обесцвечивание тех участков кожи, которые подверглись воздействию ультрафиолетовых лучей;
• появление на коже не объяснимых белых пятен;
• нарушения умственного развития (чаще всего проявляются в десятилетнем возрасте);
• развитие инфекционных заболеваний, большей мерой поражающих дыхательные пути;
• рецидивные тяжелые респираторные инфекции;
• появление опухолей лимфатических и лимфоретикулярных тканей;
• резкое снижение уровня IgA, IgE и IgG (они связаны блоками, что ускоряет поражение ДНК-цепочки);
• увеличение капиллярных сосудов (в области носа, ушей, внутренней стороны локтей и коленей);
• расширение кровеносных сосудов в глазных белках;
• появление негативных реакций к тиреоглобулину, иммуноглобулину и митохондриям (происходит выработка антител к ним);
• серьезные нарушения функций клеточного иммунитета;
• поседение волос даже в детском возрасте;
• непереносимость действия рентгеновских лучей.
Выраженную симптоматику можно наблюдать у детей в возрасте от трех до пятнадцати лет.
Осложнения
Появление симптома пока не имеет никаких положительных прогнозов. Они исключительно неутешительны.
При атаке синдромом Луи-Бара цепочки ДНК, мутационный дефективный ген провоцирует активизацию аутоиммунного процесса, в результате чего:
• гибнут клетки в различных частях тела;
• разрушается клеточная система головного мозга (поражается отдел, отвечающий за координацию движений, то есть мозжечок);
• развиваются онкологические заболевания ввиду появления склонности к ним (например, появляется лимфома – онкология лимфатических тканей);
• появляется сахарный диабет;
• развивается кифоз (искривление верхнего отдела позвоночника, горбатость);
• фиксируется факт сколиоза позвоночника;
• постоянно возникающие тяжелые легочные заболевания.
Подобные отклонения нередко приводят к инвалидизации человека (но главную роль все же будет играть не восстанавливающееся нарушение координации движений). Дело в том, что человек с подобным заболеванием не в состоянии справляться с внедрившейся инфекцией. Рано или поздно она берет «верх» и человек умирает совершенно внезапно в возрасте если не детском, то около 20–30 лет.
Диагностика
Установление данного диагноза не составляет особо труда. Достаточно провести анализ крови и установить на основании его результатов сниженный показатель содержания иммуноглобулинов.
Кроме того, врач обязан провести внешний осмотр пациента, при котором:
• устанавливается величина миндалин;
• обследуется селезенка (обычно она меньше нормы);
• исследуется, увеличены ли лимфоузлы;
• проверяются сухожильные рефлексы (они или снижены, или полностью отсутствуют);
• фиксируется задержка полового развития;
• выявляются нарушения в кожной пигментации.
Также может быть проведено так называемое тестирование, включающее:
• обнаружение фетопротеинов альфа группы;
• выявление гена карциноэмбрионального;
• исследование на обнаружение генетического мутационного процесса;
• тестирование относительно переносимости глюкозы;
• обследование сыворотки крови на количественное содержание иммуноглобулина;
• исследование рентгенологическое вилочковой железы (она также ответственная за формирование иммунной системы).
Лечение
Специфических методов лечения данного наследственного заболевания на данный момент не существует. Поэтому все лечение телеангиэктатической атаксии сводится к консервативному:
• облегчению симптоматики синдрома;
• предотвращению возникновения инфекционных заболеваний (не исключено схематическое употребление антибиотиков).
